Tumor 연구에서 Genetics의 중요성이 점점 중요해지고 있다. 특정 tumor에서 보이는 바이오마커들이 점점 더 많이 발굴되고 있는데, Brain tumor 중에서도 악성도가 높은 Glioblastoma의 바이오마커들에 대해서 차근차근 살펴보도록 한다. 제일 먼저 살펴볼 바이오마커는 TERT Promoter이다. 아래 그림은 위키피디아에서 가져온 염색체 그림으로 끝 부분을 상세히 살펴보자. Telomere(텔로미어) : 염색체 끝부분에 있는 염색 소립으로 세포의 수명을 결정짓는다. 세포가 분열되면서 telomere는 소실되고, telomerase라는 역전사효소에 의해 보충 된다. 세포가 한 번 분열할 때마다 염색체 말단의 50-200 개의 telomere DNA nucleotide를 소실한다. 따라서 telomere 길이가 짧을수록 세포가 늙었다 는 의미. 세포가 여러 번 세포분열을 하면서 대부분의 telomere DNA가 소실되면 세포는 세포분열을 멈추게 된다. 암세포는 공격적인 세포분열을 하기 위해 telomere DNA 길이의 유지가 필요하다. Telomere를 계속해서 연장하기 위한 효소인 Telomerase는 종양의 90%에서 활성화되어 있다. 따라서 암세포의 telomerase의 기능을 억제하거나 암세포의 telomere DNA를 제거함으로써 암세포의 분열을 막을 수 있다. TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) Gene : 단백질 코딩 유전자로, telomerase 효소를 인코딩한다. 따라서 암세포의 증식을 막기 위해 TERT gene promoter 발현을 억제(?) 해야한다. Glioma(교모세포종)의 경우, IDH 유전자 돌연변이와 상관없이 TERT 돌연변이가 있는 경우 예후가 불량하다.